一、Ehlers-Danlos综合征的研究进展（论文文献综述）
吴南[1]（2021）在《骨骼发育不良的遗传学研究进展》文中研究指明骨骼发育不良（skeletal dysplasia,SD）是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。
何雨荻[2]（2021）在《基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用》文中认为目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤性疾病、遗传性疾病、淋巴增殖性疾病、感染性疾病等。其中DCLD相关遗传性疾病种类多,常累及不同的肺外系统,患者的临床表型常常各异,异质性高;另一方面,患者家庭成员可能未行DCLD相关筛查,或患者对家族史报告可能不完全。这些因素使得临床工作中对导致DCLD的遗传性疾病识别困难。因此,合理的临床评估流程对于DCLD遗传相关病因的诊断有重要意义,在临床工作中简单易行、创伤小的检查方式更易用于病因的初步筛查。基因检测技术的成熟与广泛应用,为导致DCLD的遗传性疾病的筛查提供了新的思路与手段,可能成为辅助临床诊断的重要一环。本研究旨在评估基因检测对于DCLD遗传相关病因诊断的价值、基因检测在临床工作中的应用对象与时机,以期为DCLD病因诊断提供建议。方法:回顾性收集2017年9月至2020年10月北京协和医院LAM门诊的DCLD患者临床资料与基因检测数据,对患者进行临床诊断,对基因检测数据进行解读,并与临床表型匹配,关注基因检测对于DCLD病因诊断的帮助。结果:本次纳入的103名患者中,17人（16.5%）行TSC1及TSC2基因检测,27人（26.2%）行FLCN基因检测,48人（46.6%）行目标序列捕获高通量测序（基因panel检测）,11人（10.7%）行全外显子测序;共24人（23.3%）通过基因检测诊断Birt-Hogg-Dube（BHD）综合征。此外检测出除FLCN外多个基因的可疑致病突变,相应患者的最终诊断有待进一步临床评估。结论:（1）基因检测用于BHD综合征的筛查,对于诊断和减少漏诊有重要意义;（2）基因检测所发现的潜在致病突变为下一步临床评估提供方向;（3）建立DCLD临床诊断与基因诊断相结合的诊断流程有助于DCLD患者的病因筛查,为临床实践提供建议。
陈如康[3]（2021）在《广泛性关节松弛以及两种移植物对前交叉韧带重建疗效的影响》文中研究说明目的:本研究旨在比较有和没有广泛性关节松弛的患者前交叉韧带重建疗效以及两种移植物（自体腘绳肌腱和同种异体肌腱）用于广泛性关节松弛患者的前交叉韧带重建的疗效比较评估。方法:回顾性分析自2015年1月1日至2017年7月31日于安徽医科大学第一附属医院运动创伤与关节镜外科接受ACL重建术的138例患者,随访时间24～36个月。根据Beighton评分标准以及所用移植物类型分为四个研究组,所有患者入院时进行膝关节功能、稳定性的评估。术后接受相同的标准ACL康复方案,并定期随访。术后1年以后（包括1年）的每次随访中对膝关节功能以及稳定性进行评估。评估内容包括KT-2000检查,IKDC主观评分和Lysholm膝关节评分。结果:纳入研究的患者共138名,平均随访时间31.86个月。根据分组,接受自体腘绳肌腱移植的有关节松弛的患者共36例,接受同种异体肌腱移植的有关节松弛的患者共26例,接受自体腘绳肌腱移植的无关节松弛的患者共44例,接受同种异体肌腱移植的无关节松弛的患者共32例。在整个研究期间,广泛性关节松弛患者发生移植物断裂的比例要高于无广泛性关节松弛的患者,但是这种差异没有达到显着性（P>0.05）。术后1年的随访结果显示,接受自体腘绳肌腱移植的有广泛性关节松弛的患者疗效较无广泛性关节松弛的患者差（P>0.05）,术后2到3年时,无论使用何种移植物,合并广泛性关节松弛的患者的疗效较有广泛性关节松弛的患者要差（P<0.05）,对于合并广泛性关节松弛的患者,使用同种异体肌腱的患者临床疗效要优于使用自体腘绳肌腱（P<0.05）。结论:广泛性关节松弛可能是前交叉韧带重建预后不理想的危险因素。对于广泛性关节松弛患者,同种异体肌腱对比自体腘绳肌腱是一种更佳的移植物选择。
陈锐奇,郭睿,游潮[4]（2021）在《遗传性结缔组织病与颅内动脉瘤发生与破裂相关研究进展》文中认为颅内动脉瘤发生及破裂机制复杂,可能涉及多种环境因素与遗传因素的相互作用。颅内动脉瘤的发生发展与结缔组织病具有相关性,罹患遗传性结缔组织病的患者合并颅内动脉瘤等多种脑血管病的风险明显增加,这些遗传性结缔组织病的某些关联基因突变与颅内动脉瘤的发生发展密切相关。本文重点综述常见颅内动脉瘤相关遗传性结缔组织病及其关联基因位点。
乔飞,蒋飞,孙琳,孙保胜[5]（2020）在《椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习》文中指出Ehler-Danlos综合症（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是一种罕见的遗传性疾病,该病发病率低,为1/560 000～1/5 000[1]。丹麦的皮肤科医生Ehlers和法国的Danlos医生分别于1901年和1908年报道了该疾病,主要表现为全身皮肤及结缔组织弹性过度增加。EDS患者会出现运动发育迟缓、运动能力差、步态异常等运动障碍表现,其中弹性皮肤过度、关节活动度异常增高及反复血肿被称为EDS三联征[2,3]。本文报道1例椎体发育不良型EDS（Spondylodysplastic EDS,spEDS）病例,并进行文献复习。
宋慧芯,余可谊[6]（2020）在《Ehlers-Danlos综合征合并脊柱侧凸1例诊治体会并文献复习》文中指出Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）,又称为弹力过度性皮肤,伴皮肤和关节松弛及皮肤毛细血管破裂,是一种罕见的结缔组织遗传性疾病。常有骨骼肌肉系统受累,表现为关节疼痛、肿胀,关节不稳,脊柱畸形三联征。根据临床表现及病理、遗传学诊断,EDS可分为经典型、皮肤弹性异常增高型、血管型、脊柱侧后凸型、关节松弛型、皮肤脆弱
陈雪莹,刘暾[7]（2019）在《Ehlers-Danlos综合征的诊断与治疗进展》文中认为Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）是先天性结缔组织发育不全性疾病,表现为皮肤松弛、面部皱纹增多、面部瘢痕及鼻畸形;其病理改变为胶原蛋白合成障碍,表现为皮肤异常松软、关节活动度异常增大、组织脆性大、擦伤后伤口不愈及出血过多,贸然手术可导致术后严重的并发症。因而需要在术前给予明确诊断,设计最佳的治疗方案。现回顾近年发表的文献,对EDS的诊断与治疗作一综述。
王朝阳[8]（2019）在《结缔组织相关基因与先天性脊柱侧凸的遗传学病因研究》文中认为研究背景:先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis,CS）是青少年致残的主要原因之一,为患者家庭和社会带去了严重的负担。CS可作为合并症出现在许多遗传性结缔组织疾病（Hereditary Connective Tissue Disease,HCTD）中如马凡氏综合征,Ehlers-Danlos综合征,成骨不全症等。既往也有一些关联研究显示结缔组织相关基因对脊柱侧凸的致病有一定的相关性。因此,HCTD相关致病基因可能对CS的致病同样起着至关重要的作用。研究目的:1.建立CS患者队列,明确HCTD相关致病基因;2.对CS队列进行全外显子组测序,通过突变负荷检验筛选候选致病基因;3.初步验证候选基因的致病性,分析其可能的致病机制;4.通过对CS患者表型的整理,分析候选基因变异对表型的贡献。研究方法:1.通过确立入组和排除标准,在前期课题组研究的基础上继续建立和扩大CS患者和对照队列;2.通过基因本体论的方法确定HCTD相关致病基因;3.通过全外显子组测序对患者和对照进行基因检测分析,筛选出高致病性变异;4.通过突变负荷检验,分析HCTD相关致病基因对CS的贡献。通过亚组分析确立候选基因;5.通过文献回顾和数据库分析评估候选基因的致病性。6.通过整理CS患者表型,进行候选基因的基因型-表型关联研究。研究结果:1.明确了细胞外基质结构性组分相关的160个基因。2.在647例CS患者和828例对照中,多基因突变负荷检验未能显示出显着性的差异。但通过亚组分析,最终确定了COL3A1和COL12A1两个候选致病基因。3.确定了 4例来自在COL3A1和COL12A的高致病性新发（Novel）变异,可能是CS的新致病基因位点。4.通过基因型-表型关联研究,对于携带COL3A1和COL12A高致病性变异的突变组有着更严重的脊柱侧凸角度。研究结论:1.结缔组织相关基因对CS的发病有着一定的贡献;2.COL3A1和COL12A1可能是CS的重要致病候选基因;3.携带有COL3A1和COL12A1变异的CS患者可表现为更严重的侧凸角度。
吴娟,孙卫斌,李厚轩[9]（2019）在《牙周病型Ehlers-Danlos综合征研究进展》文中指出Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndromes,EDS）是一组罕见的遗传异质性结缔组织疾病,表现为广泛的不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加,主要临床特征包括皮肤脆弱、易擦伤、皮肤弹性过度和关节活动过度等。2017年,国际EDS联盟重新修订了EDS分类方法,根据临床表现、分子诊断及致病基因将其分为13型,其中造成早期牙周组织严重破坏和牙齿松动脱落的主要是牙周病型EDS。文章就牙周病型EDS的研究进展做一综述。
胡汶斌[10]（2019）在《胸主动脉B型夹层腔内修复术后致逆行性A型夹层外科治疗》文中提出目的:回顾性分析20例胸主动脉Stanford B型夹层腔内修复术后致逆行性StanfordA型夹层患者临床资料,分析发生逆行性A型夹层（retrograde typeA aortic dissection,RTAD）原因,并总结外科手术治疗经验。同时探讨血管翻转吻合技术应用于逆行性A型夹层远端吻合的可行性。方法:收集2013年1月至2017年12月在浙江大学附属第一医院心胸外科心脏病区外科手术治疗20例胸主动脉Stanford B型夹层腔内修复术后致逆行性Stanford A型夹层患者资料。其中12例患者于本中心行胸主动脉腔内修复术（thoracic endovascular aortic repair,TEVAR）术后并发逆行性 A 型夹层而转入心胸外科手术治疗,另8例患者由其他医院转入本中心。所有患者均接受升主动脉、全弓替换或加象鼻支架置入术。我们分析术后死亡率及并发症的发生率用于评价外科手术治疗逆行性A型夹层的早中期结果。同时我们将这20例逆行性A型夹层患者分成两组,9例采样常规远端吻合方法为一组,另一组1 1例远端吻合采用血管翻转吻合技术。分析两组间在体外循环时间、停循环时间、主动脉阻断时间是否存在统计学差异。结果:术后早期死亡2例,均死于多脏器功能衰竭,其余患者无脑卒中、截瘫、急性肾功能衰竭、远端吻合口出血等严重并发症,并发肾功能不全2例,一过性神经功能障碍1例,肺部感染1例,均经相应治疗而痊愈。采用血管翻转吻合技术组在体外循环时间、停循环时间均优于常规吻合方法组（165.8±37.9 minutes versus 206.1±46.8 minutes,p<0.05;34.5±5.6 minutes versus 42.4±9.5 minutes,p<0.05）。存活18例患者均经门诊或电话随访（25.8± 18.2）月,无主动脉病变需再次手术,生存良好。结论:外科手术治疗胸主动脉Stanford B型夹层腔内修复术后逆行撕裂致逆行性StanfordA型夹层可获良好疗效。血管翻转吻合技术应用于远端吻合可提供良好的术野暴露,可以减少体外循环及停循环时间,效果确切。
二、Ehlers-Danlos综合征的研究进展（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Ehlers-Danlos综合征的研究进展（论文提纲范文）
（1）骨骼发育不良的遗传学研究进展（论文提纲范文）
| 1 骨骼发育不良的分子遗传学研究前沿进展 |
| 1.1 成骨不全 |
| 1.2 综合征性脊柱侧凸 |
| 1.2.1 马方综合征 |
| 1.2.2 Ehlers-Danlos综合征 |
| 1.2.3 1型神经纤维瘤病 |
| 1.3 先天性肢端畸形 |
| 2 遗传检测的临床应用 |
| 3 展望 |
（2）基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 一、前言 |
| 二、方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 资料收集 |
| 2.2.2 基因检测数据的处理 |
| 2.2.3 病因诊断 |
| 三、结果 |
| 3.1 TSC1、TSC2基因检测 |
| 3.1.1 检测结果与致病评估 |
| 3.1.2 诊断 |
| 3.2 FLCN基因检测 |
| 3.2.1 检测结果与致病评估 |
| 3.2.2 诊断 |
| 3.3 DCLD panel检测 |
| 3.3.1 检测筛选结果与致病评估 |
| 3.3.2 临床特征 |
| 3.3.3 诊断 |
| 3.4 全外显子测序 |
| 3.4.1 潜在致病突变的筛选与致病评估 |
| 3.4.2 诊断 |
| 四、讨论 |
| 4.1 DCLD的临床评估与诊断 |
| 4.2 DCLD的基因诊断 |
| 4.2.1 基因检测的对象 |
| 4.2.2 基因检测内容与解读 |
| 4.3 DCLD基因诊断流程 |
| 五、结论 |
| 综述 弥漫性囊性肺疾病相关遗传性疾病 |
| 参考文献 |
| 附录: 缩略词表 |
| 志谢 |
（3）广泛性关节松弛以及两种移植物对前交叉韧带重建疗效的影响（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 广泛性关节松弛患者的临床表现和影像学表现 |
| 5.参考文献 |
（4）遗传性结缔组织病与颅内动脉瘤发生与破裂相关研究进展（论文提纲范文）
| 一、颅内动脉的结缔组织 |
| 1. 颅内动脉结缔组织的主要成分 |
| 2. 颅内动脉瘤相关遗传性结缔组织病 |
| 二、颅内动脉瘤相关基因突变位点 |
| 1. 胶原蛋白基因COL1A2和COL3A1 |
| 2. 弹性蛋白ELN基因 |
| 3. LOX基因 |
| 4. MMP基因 |
| 5. α1-AT基因 |
| 6. FBN2基因 |
（5）椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习（论文提纲范文）
| 一、病例资料 |
| 二、Ehlers-Danlos综合征分型及诊断标准 |
| (一) Ehlers-Danlos综合征分型 |
| (二)诊断标准 |
| 1. sp EDS的主要诊断标准: |
| 2. sp EDS最少诊断条件包括: |
| (三)鉴别诊断 |
| 1．马凡综合征 |
| 2. Leoys-Dietz综合征(LDS) |
| 3. Cutis laxa综合征(CLS) |
（6）Ehlers-Danlos综合征合并脊柱侧凸1例诊治体会并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 诊断与鉴别诊断 |
| 3 治疗及结果 |
| 4 讨论 |
（7）Ehlers-Danlos综合征的诊断与治疗进展（论文提纲范文）
| 1 诊断 |
| 1.1 EDS的分型 |
| 1.2 病理生理特征 |
| 1.3 临床特征 |
| 1.3.1 病史 |
| 1.3.2 体格检查 |
| 1.3.3 与整形外科相关的临床表现 |
| 2 治疗 |
| 2.1 术前准备 |
| 2.2 麻醉准备 |
| 2.3 术中操作 |
| 2.4 术后处理 |
| 3 EDS在整形手术过程中的治疗 |
| 3.1 除皱术和眼睑整形术 |
| 3.2 鼻整形术 |
| 3.3 移植与皮瓣重建术 |
| 3.4 预后 |
| 4 结语 |
（8）结缔组织相关基因与先天性脊柱侧凸的遗传学病因研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 先天性脊柱侧凸 |
| CS的病因学研究基础 |
| 脊柱畸形的发生基础 |
| 遗传致病因素 |
| 结缔组织相关基因 |
| 下一代测序技术 |
| 实验设思路与技术路线 |
| 第一部分 细胞外基质结构性基因单核苷酸变异与先天性脊柱侧凸相关性研究 |
| 1.1. 前言 |
| 1.2. 材料与方法 |
| 1.2.1. 实验设备与试剂 |
| 1.2.2. 建立队列与样本信息采集 |
| 1.2.3. 从外周血提取全基因组DNA |
| 1.2.4. 全外显子组捕获测序 |
| 1.2.5. WES数据分析 |
| 1.2.6. 多基因突变负荷分析 |
| 1.3. 结果与分析 |
| 1.3.1. 样本收集 |
| 1.3.2. 检索细胞外基质结构性基因 |
| 1.3.3. 多基因突变负荷分析 |
| 1.4. 讨论 |
| 1.5. 结论 |
| 第二部分 COL3A1,COL12A1在先天性脊柱侧凸中的探索 |
| 2.1. 前言 |
| 2.2. 材料与方法 |
| 2.2.1. 实验设备与试剂 |
| 2.2.2. 实验对象 |
| 2.2.3. 从外周血提取全基因组DNA |
| 2.2.4. Sanger测序验证 |
| 2.3. 结果与分析 |
| 2.3.1. COL3A1、COL12A1高致病性变异位点 |
| 2.3.2. Sanger测序验证结果 |
| 2.3.3. 患者表型整理 |
| 2.4. 讨论 |
| 2.4.1. COL3A1 |
| 2.4.2. COL12A1 |
| 2.5. 结论 |
| 第三部分 结缔组织基因与先天性脊柱侧凸临床表型研究 |
| 3.1. 前言 |
| 3.2. 材料与方法 |
| 3.2.1. 患者临床表型整理 |
| 3.2.2. 统计方法 |
| 3.3. 结果与分析 |
| 3.3.1. 样本信息 |
| 3.3.2. 基本信息 |
| 3.3.3. 侧凸相关 |
| 3.3.4. 合并畸形 |
| 3.4. 讨论 |
| 3.5. 结论 |
| 展望 |
| 附录 |
| 参考文献 |
| 文献综述 细胞外基质结构性组分基因与脊柱侧凸病因研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）牙周病型Ehlers-Danlos综合征研究进展（论文提纲范文）
| 1 EDS的定义与分类 |
| 2 pEDS的临床表现和病例分析 |
| 3 pEDS的分子基础 |
| 4 pEDS的诊断标准 |
| 5 pEDS的临床治疗 |
（10）胸主动脉B型夹层腔内修复术后致逆行性A型夹层外科治疗（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 主要缩略词表 |
| 1 引言 |
| 2 资料和方法 |
| 2.1 患者资料 |
| 2.2 腔内支架情况 |
| 2.3 手术技术 |
| 2.4 方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 术中探查夹层破口情况 |
| 3.2 手术相关统计数据 |
| 3.3 两组间统计学分析 |
| 3.4 术后并发症 |
| 3.5 术后随访 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在学期间取得的学术成果 |
四、Ehlers-Danlos综合征的研究进展（论文参考文献）
- [1]骨骼发育不良的遗传学研究进展[J]. 吴南. 中华骨与关节外科杂志, 2021(05)
- [2]基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用[D]. 何雨荻. 北京协和医学院, 2021(02)
- [3]广泛性关节松弛以及两种移植物对前交叉韧带重建疗效的影响[D]. 陈如康. 安徽医科大学, 2021(01)
- [4]遗传性结缔组织病与颅内动脉瘤发生与破裂相关研究进展[J]. 陈锐奇,郭睿,游潮. 中国现代神经疾病杂志, 2021(02)
- [5]椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习[J]. 乔飞,蒋飞,孙琳,孙保胜. 临床小儿外科杂志, 2020(11)
- [6]Ehlers-Danlos综合征合并脊柱侧凸1例诊治体会并文献复习[J]. 宋慧芯,余可谊. 中华骨与关节外科杂志, 2020(08)
- [7]Ehlers-Danlos综合征的诊断与治疗进展[J]. 陈雪莹,刘暾. 中国美容整形外科杂志, 2019(12)
- [8]结缔组织相关基因与先天性脊柱侧凸的遗传学病因研究[D]. 王朝阳. 北京协和医学院, 2019(02)
- [9]牙周病型Ehlers-Danlos综合征研究进展[J]. 吴娟,孙卫斌,李厚轩. 中国实用口腔科杂志, 2019(05)
- [10]胸主动脉B型夹层腔内修复术后致逆行性A型夹层外科治疗[D]. 胡汶斌. 浙江大学, 2019(03)