一、肾上腺脑白质营养不良的影像特征（论文文献综述）
孔令恩,邱金华,李才明,周谦武,邱志维,庄顺芝,邹锦秀,郑燕霞[1]（2022）在《一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析》文中指出目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料, 采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑干、小脑损害为突出表现, 血清极长链脂肪酸升高, ABCD1基因检测显示存在c.1509delG（p.L504Sfs*54）半合子变异。该变异来源于先证者母亲, 先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。结论 X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG（p.L504Sfs*54）为新发现的致病性变异, 基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。
韦紫倩,林晓滨,李淑梅,蔡燕娜,邵咏贤,程静,梅慧芬,郑锐丹,梁翠丽,刘鸿圣,江华,江敏妍,刘丽[2]（2021）在《儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析》文中认为目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果 39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578C>G（p.Prp193Arg）、c.1615A>C（p.Met539Leu*）和c.25dupTGCC（p.Pro2=fs*）。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证。
韩佳琦,王伟[3]（2021）在《成年人脑白质病变的分类和临床特点综述》文中进行了进一步梳理成年人脑白质病变是在成年期起病的脑白质的病理性改变,其鉴别诊断仍是神经内科医生面临的重点和难点之一。本文主要从病因角度对成年人脑白质病变进行了细化分类,并概述了常见成年人脑白质病变的临床及影像学表现、诊断和治疗手段等,强调了细化脑白质病变的分类对临床精准诊疗的重要性,认为颅脑影像学检查是鉴别脑白质病变的重要手段,且结合脑脊液、病理检查、脑代谢检测和二代测序技术等辅助检查手段有助于提高临床诊断效率。
赵盼,丁金金,王越,华爽,刘念,麦子荆,田培超[4]（2021）在《儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征》文中提出目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一附属医院的11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的病历资料,包括临床特征、实验室检查、影像学特征及基因检测结果。结果 11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿均为男性,起病中位年龄6岁,临床表现主要为进行性视力下降、听力、智力、运动能力减退及皮肤黏膜色素沉着增加,查体可见神经系统阳性体征。3例患儿有肾上腺皮质功能不全。6例行血清极长链脂肪酸（VLCFA）测定发现二十六烷酸（C26∶O）、二十四烷酸（C24∶O）/二十二烷酸（C22∶O）、C26∶O/C22∶O升高。11例行头颅MRI检查均可见双侧对称性似蝶翼状脑白质病变,主要累及双侧顶叶、枕叶、侧脑室后角旁、胼胝体压部、大脑脚、丘脑及脑桥等部位。10例行基因检测均发现ABCD1基因致病性变异。发病后患儿神经系统症状持续加重,多数于数年后死亡。结论对脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿,根据临床表现、特征性头颅影像学表现及VLCFA水平可以进行诊断,基因检测可明确诊断。一旦发病可在数周内迅速恶化,多在2～4 a发展至植物状态或死亡。发现了2个ABCD1基因新突变位点,丰富了ABCD1基因突变谱。
罗晓妹,刘丽英,邹丽萍,黄德晖[5]（2021）在《X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型及基因型研究》文中提出目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型,比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者,对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果 30例患者中共有儿童脑型ALD（CCALD）15例（50.0%;发病年龄5～10岁,平均7岁）,肾上腺脊髓神经病型（AMN）13例（43.4%;发病年龄21～41岁,平均29岁）,成人脑型ALD 1例（3.3%;发病年龄29岁）,单纯Addison病型1例（3.3%;发病年龄3.5岁）。儿童患者临床表型以CCALD最常见,首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主;成年起病的以AMN最常见,首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系,其中有25例进行了基因检测,发现了22种不同类型的ABCD1基因突变,突变类型以错义突变为主,不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点:儿童临床分型以CCALD最为常见,而成人以AMN最常见;儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。
王梦文[6]（2021）在《肾上腺脊髓神经病的临床、遗传及影像学分析》文中研究说明前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐性遗传,其致病突变可导致血浆及组织中极长链脂肪酸（very long-chain fatty acids,VLCFA）的异常堆积,尤其是脑、脊髓、肾上腺及睾丸。临床表型上,ALD具有明显的异质性,其亚型包括脑型ALD、肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy,AMN）、单纯Addison病、无症状型和杂合子携带者,以AMN为最为常见,成年期起病,以双下肢僵硬无力为主要临床表现,呈慢性进展病程,神经系统影像学多正常或仅出现锥体束的异常信号,脊髓萎缩是常见的非特异性征象,可作为评估病情进展的指标。由于其临床异质性明显,临床与影像与其他神经退行性疾病如遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia,HSP）存在较多重叠,单靠临床表现难以诊断,而近年来快速发展的高通量二代基因测序技术（Next-generation sequencing,NGS）的发展,使得多种遗传性疾病的诊断更加简便准确。本文应用全外显子测序技术在156例痉挛性截瘫的病例中共发现10例肾上腺脊髓神经病的患者,完善家系共分离验证及VLCFA检测,分析其临床及生化特点,并对其中5例患者及性别年龄匹配的健康对照应用定量MRI技术来表征和量化患者脊髓结构的变化,分析MRI测量结果与这些患者的临床状态之间的相关性。方法1.研究对象为156例表现为痉挛性截瘫的患者。抽取先证者及其家系成员外周静脉血,提取DNA,对HSP已知致病基因阴性的患者进行全外显子测序,通过人群突变频率过滤、家系共分离分析、软件致病性预测等多种手段对变异位点进行筛选,并根据ACMG指南对筛选后的变异位点进行解读;2.对发现携带ABCD1基因突变的先证者及携带者采用气相色相质谱法（Gas Chromatography Mass Spectrometry,GCMS）检测血浆VLCFA含量;3.结合基因检测结果总结分析各个家系临床特点及血浆VLCFA水平;4.对5例患者及相应性别年龄匹配的健康对照进行临床量表的评估及脊髓的核磁共振检查,计算各脊髓节段横截面积,并进行统计分析。结果1.在156个痉挛性截瘫的病例中共筛出10例携带ABCD1基因突变的AMN患者,包括6个已报道突变（c.251C>T、c.421G>A、c.796G>A、c.1849C>T、c.1876G>A、和c.521A>G）及4个新突变（c.217C>T,c.497T>C,c.526＿528del TCC及c.1969＿1987delins T）,家系共分离验证均成功;2.所有AMN患者均成年期起病,以慢性进展性痉挛性截瘫为主要表现,4名先证者出现肾上腺皮质功能不全的症状,5名先证者出现二便障碍。所有患者的VLCFA均出现不同程度的升高,以C24:0/C22:0、C26:0/C22:0升高明显,同时大部分女性携带者VLCFA水平也出现不同程度的升高,在颅脑影像上有2名先证者出现锥体束的异常信号;3.与正常对照相比,AMN患者的颈髓、胸髓各节段均出现了明显的萎缩,其中以C4差异最大、T9差异最小。结论1.肾上腺脊髓神经病在痉挛性截瘫中占一定的比例:10/156;2.对临床上表现为痉挛性截瘫的患者,尤其是男性,应及时进行极长链脂肪酸的筛查,必要时行ABCD1基因检测,以鉴别ALD;3.AMN患者均出现明显的脊髓萎缩,且脑部受累也是预后不良的指标,因而在随访期间,应定期进行脑部及脊髓核磁共振检查以监测病情进展。
马明明,陈永康,姜晓懿,姚静,丁雪冰,王雪晶[7]（2021）在《ABCD1基因新突变通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病》文中研究指明目的报道国内ABCD1基因c.332T>G（p.V111G）新发位点突变家系,探讨其临床特征和分子机制。方法对2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院的1例中年起病患者的临床资料、实验室检查及影像学检查结果进行总结分析,作出临床诊断。通过高通量测序检测该患者的基因突变,并通过Sanger测序验证该患者家族成员中是否存在相同突变。通过蛋白结构预测及致病性分析探讨该突变的致病性。构建肾上腺脑白质营养不良蛋白-绿色荧光蛋白（ALDP-GFP）及ALDP-GFP（V111G）质粒并转染人胚肾293细胞,通过免疫荧光及蛋白免疫印迹分析方法探究该突变的分子机制（在河南省人民医院完成）。结果先证者为39岁男性,确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良的肾上腺脊髓神经病型,携带ABCD1基因新的杂合错义突变c.332T>G（p.V111G）,其母亲和2个女儿均为携带者。蛋白结构预测及致病性分析结果提示该突变具有致病性。在HEK293细胞系中过表达ALDP-GFP（V111G）可导致ALDP的表达量显着降低并伴有从过氧化物酶体膜向细胞质的异常定位改变,及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和beclin-1的显着下调。结论 c.332T>G（p.V111G）是ABCD1基因的一个新的致病性突变,通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病型的发生。
靳瑞娟,黄锦钊,汪建华,陈传明,李福彰,靳秀丽[8]（2021）在《儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征》文中提出目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列（DWI）的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结果线粒体脑肌病（MELAS综合征）8例:急性期病灶DWI高信号,其中1例呈对称性病变。肾上腺脑白质营养不良（ALD）3例:双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常,花边样强化,病灶部分扩散受限。海绵状脑白质营养不良（CD）1例:双侧脑白质弥漫水肿,T2WI信号增高,双侧丘脑及基底节区也信号增高,上述部位DWI序列均显示稍高信号。戊二酸尿症Ⅰ型（GA-1）1例及Menkes病（MD） 1例:除了对称性病变,还有髓鞘发育落后及慢性硬膜下血肿。枫糖尿病（MSUD）2例:新生儿期发病,髓鞘部位见明显高信号。结论急性期病灶DWI序列扩散受限的儿童遗传代谢性脑病种类较多,以双侧对称性分布为特征,DWI信号改变随病程而变化,DWI结合受累部位对鉴别诊断有重要价值。
滕思思,陈雪平[9]（2020）在《以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良》文中认为
刘现涛[10]（2020）在《6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现与遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD）患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊误治。方法:回顾分析6例20152020年间就诊于河北医科大学第二医院的X-ALD患者的临床表现、实验室与影像学检查、基因检测结果及治疗与遗传咨询情况。结果:临床表现:6例患者均为男性。例14为儿童脑型（Childhood cere bral ALD,CCALD）,主要表现为肢体功能障碍（4例）、抽搐（3例）、视力下降（1例）、智力倒退学习成绩下降（1例）。例5为青少年脑型（Adolescent cerebral ALD,Adol CALD）,表现为皮肤变黑、乏力、纳差、行走不稳。例6为肾上腺脊髓神经病型（Adrenomyeloneuropathy,A MN）,表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫。实验室检查:6例患者均可见血浆超长链脂肪酸（VLCFAs）和促肾上腺皮质激素（ACTH）升高,血清皮质醇（COR）及24小时尿游离皮质醇（24h UFC）降低。影像学检查:例1、36患者头颅MRI平扫均提示:多发脑白质区域T1低信号、T2及FLAIR高/稍高信号影。例6患者头颅MRS可见病变区胆碱复合物（Choline complex,Cho）峰升高,N-乙酰天门冬氨酸（N-acetyl aspartic acid,NAA）峰降低;DTI可见两侧侧脑室后角旁及胼胝体压部走行区白质纤维束减少,局部各向异性分数（Fractional anisotropy,FA）减低。基因测序:6例患者均出现ABCD1基因突变,突变位点各不相同,经Mutation Taster、Poly Phen-2和SIFT预测,均为致病性突变。治疗及随访:6例患者均应用糖皮质激素替代治疗,例1、3、5行异体造血干细胞移植（HSCT）,例6辅以罗伦佐油（Lorenzo’s oil,LO）。例1已死亡,例3、4者进展迅速,例2、5、6病情稳定。遗传咨询:建议例3、4家庭备孕二胎,依靠胚胎植入前基因诊断技术孕育健康胎儿。建议例6婚配ABCD1基因正常女性,可生育正常男孩,女孩则50%正常、50%携带。结论:1.X-ALD以男性多见,误诊率高。其中CCALD表型最重,进展最快,早期行HSCT可改善预后。2.积极进行遗传咨询可减少患儿出生。
二、肾上腺脑白质营养不良的影像特征（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、肾上腺脑白质营养不良的影像特征（论文提纲范文）
（2）儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料收集 |
| 1.2.2 实验室检查 |
| 1.2.3 基因分析 |
| 1.2.4 Loes评分 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 临床表现 |
| 2.3 实验室检查 |
| 2.4 影像学检查 |
| 2.5 基因检测 |
| 2.6 基因型与临床表型分析 |
| 2.7 治疗及预后 |
| 3 讨论 |
（3）成年人脑白质病变的分类和临床特点综述（论文提纲范文）
| 1 遗传性脑白质病变 |
| 1.1 成年期起病的脑白质营养不良 |
| 1.2 先天代谢性异常 |
| 1.3 其他遗传性疾病与脑白质病变 |
| 1.3.1 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL) |
| 1.3.2 线粒体脑肌病 |
| 1.3.3 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA) |
| 2 获得性脑白质病变 |
| 2.1 中枢神经系统炎性脱髓鞘类疾病 |
| 2.2 中毒相关白质脑病 |
| 2.2.1 急性一氧化碳中毒与一氧化碳中毒迟发脑病 |
| 2.2.2 化疗药物、辐射、毒品相关白质脑病 |
| 2.3 感染相关白质脑病 |
| 2.3.1 PML |
| 2.3.2 HIV相关脑病 |
| 2.3.3 莱姆病 |
| 2.4 代谢相关白质脑病 |
| 2.4.1 可逆性后部白质脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES) |
| 2.4.2 Wernicke脑病 |
| 2.4.3 尿毒症和严重肝功能障碍 |
| 2.5 血管源性白质脑病 |
| 2.5.1 CAA |
| 2.5.2 SAE |
| 2.5.3 Susac综合征 |
| 3 不明原因的脑白质病变 |
| 4 讨论 |
（4）儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特征 |
| 2.2 实验室及影像学资料 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 2.4 治疗及预后 |
| 3 讨论 |
（6）肾上腺脊髓神经病的临床、遗传及影像学分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 肾上腺脑白质营养不良的研究进展 |
| 参考文献 |
| 已发表文章 |
| 致谢 |
（8）儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.3 图像分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 遗传代谢性脑病的发病部位、信号特征 |
| 2.2 实验室检查 |
| 2.3 临床特征 |
| 3 讨论 |
（10）6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现与遗传学分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 X-连锁肾上腺脑白质营养不良研究现状 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
四、肾上腺脑白质营养不良的影像特征（论文参考文献）
- [1]一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析[J]. 孔令恩,邱金华,李才明,周谦武,邱志维,庄顺芝,邹锦秀,郑燕霞. 中华医学遗传学杂志, 2022(01)
- [2]儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析[J]. 韦紫倩,林晓滨,李淑梅,蔡燕娜,邵咏贤,程静,梅慧芬,郑锐丹,梁翠丽,刘鸿圣,江华,江敏妍,刘丽. 临床儿科杂志, 2021(11)
- [3]成年人脑白质病变的分类和临床特点综述[J]. 韩佳琦,王伟. 中国全科医学, 2021(27)
- [4]儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征[J]. 赵盼,丁金金,王越,华爽,刘念,麦子荆,田培超. 河南医学研究, 2021(19)
- [5]X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型及基因型研究[J]. 罗晓妹,刘丽英,邹丽萍,黄德晖. 中华神经科杂志, 2021(07)
- [6]肾上腺脊髓神经病的临床、遗传及影像学分析[D]. 王梦文. 福建医科大学, 2021(02)
- [7]ABCD1基因新突变通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病[J]. 马明明,陈永康,姜晓懿,姚静,丁雪冰,王雪晶. 中华神经科杂志, 2021(04)
- [8]儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征[J]. 靳瑞娟,黄锦钊,汪建华,陈传明,李福彰,靳秀丽. 罕少疾病杂志, 2021(02)
- [9]以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良[J]. 滕思思,陈雪平. 中华医学遗传学杂志, 2020(06)
- [10]6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现与遗传学分析[D]. 刘现涛. 河北医科大学, 2020(02)
标签：脑白质论文; 肾上腺论文; 影像学论文; 肾上腺脑白质营养不良论文; 基因变异论文;